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遗传代谢疾病

　　1.苯丙酮尿症的遗传方式是：

　　A.常染色体隐性遗传

　　B.常染色体显性遗传

　　C.X连锁显性遗传

　　D.X连锁隐性遗传

　　E.多基因隐性遗传

　　2.先天性卵巢发育不全综合征属于：

　　A.常染色体病

　　B.性染色体病

　　C.隐性遗传病

　　D.自身免疫性疾病

　　E.由母亲遗传

　　3.临床上最常见的染色体病是：

　　A.常染色体病

　　B.性染色体病

　　C.21-三体综合征

　　D.Turner综合征

　　E.猫叫综合征

　　4.体内铜积聚可导致：

　　A.苯丙酮尿症

　　B.肝豆状核变性

　　C.粘多糖病

　　D.半乳糖血症

　　E.血锌缺乏

　　5. 开展新生儿疾病筛查属于：

　　A.遗传病的一级预防

　　B.遗传病的二级预防

　　C.遗传病的三级预防

　　D.遗传病的四级预防

　　E.不属于遗传病的预防措施：

　　6. 21-三体综合征的确诊依据是：

　　A.智能落后，特殊面容和生长发育迟缓

　　B.血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定

　　C.染色体核型分析

　　D.有通贯手和特殊皮纹

　　E. 智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高

　　7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：

　　A.染色体核型分析

　　B.B超显示子宫、卵巢发育不良

　　C.身材矮小和有颈蹼

　　D.青春期无性征发育

　　E.智能发育落后

　　8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：

　　A.苯丙酮酸羟化酶

　　B.苯丙氨酸羟化酶

　　C.酪氨酸羟化酶

　　D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

　　E.三磷酸鸟苷环化水解酶

　　9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：

　　A.禁食蛋白质

　　B.低或无苯丙氨酸饮食

　　C.高蛋白饮食

　　D.康复训练

　　E.四氢生物蝶呤

　　10. 男性标准型Down’s综合征的核型：

　　A.47,XYY，+21

　　B.46,XY，+21

　　C.47,XXY,+21

　　D.47,XY，+21

　　E.47,XX，+21

　　参考答案

　　1.A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D